柳州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
仅需1950元即可通过6个单核苷酸位点精准判定MSI-H状态，直接指导PD-1免疫治疗获益及II期结直肠癌5-FU化疗决策。
适用人群
- 确诊结直肠癌，尤其是II期患者，需判断能否避免5-FU辅助化疗
- 晚期实体瘤患者（如胃癌、子宫内膜癌），评估PD-1免疫治疗机会
- 临床怀疑林奇综合征，需通过MSI-H信号进行初步筛查
- 肿瘤组织样本充足，希望以较低成本获取免疫治疗核心标志物信息
- 已完成NGS但需PCR金标准验证MSI状态，避免假阴性或假阳性
- 家族中有林奇综合征病史，自身已患癌需明确遗传风险
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，通过对比同一患者的肿瘤组织石蜡贴片与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点（NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27）的片段长度差异，严格依据NCI（美国国立癌症研究所）标准判读MSI状态。检测覆盖9个位点（含3个对照位点），当≥2个判读位点出现不稳定时判定为MSI-H（高度不稳定）。能明确提示错配修复缺陷（dMMR），直接对应PD-1免疫治疗泛瘤种获益；对II期结直肠癌患者可指导避免氟尿嘧啶类单药化疗；90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H，是核心筛查窗口。局限性在于肿瘤细胞含量需>50%（低于30%不排除假阴性），且仅通过DNA片段长度分析，无法区分具体哪个MMR基因缺陷。
检测流程
采样便捷，患者无需空腹或特殊准备。需提供肿瘤组织石蜡贴片（术后病理蜡块切片即可）及外周血液样本（白细胞用于正常对照）。在柳州本地合作医院或病理科可完成组织切片刻制，血液样本由快递常温寄送。报告周期通常为5-10个工作日，全程线上查询电子报告，纸质版可邮寄。
准确性说明
检测基于国际金标准PCR毛细管电泳法，判读严格遵循NCI标准，以6个单核苷酸位点的额外峰出现数量客观判定MSI-H/MSI-L/MSS，结果稳定可重复。阳性结果（MSI-H）高度提示dMMR状态，意味着患者可能从帕博利珠单抗等PD-1抑制剂中获益，且II期结直肠癌患者预后较好、无需5-FU单药化疗；阴性结果（MSS/MSI-L）则提示错配修复完整，免疫治疗获益概率低，需按常规化疗方案处理。需注意，MSI-H阳性后应进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征，并建议家族成员进行遗传咨询。
详细流程
- 患者或医生在柳州本地医院开具检测申请单
- 由病理科切取肿瘤组织石蜡贴片（厚度5微米，5-8张）
- 采集外周静脉血2-3ml（EDTA抗凝管）
- 样本打包后通过冷链物流寄送至检测实验室
- 实验室核对样本信息，进行DNA提取和质控
- 采用多重荧光PCR扩增6个MSI判读位点及3个对照位点
- 毛细管电泳分离片段，软件分析对比肿瘤与正常组织峰图差异
- 出具报告（5-10个工作日），由临床医生结合IHC等结果综合解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在柳州没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 检测用的6个位点是怎么选出来的，够全面吗？
- 这6个位点（NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27）都是单核苷酸重复序列，对错配修复缺陷高度敏感。它们遵循美国NCI制定的国际公认MSI判读标准，≥2个位点不稳定即为MSI-H。另有3个对照位点用于样本身份确认，不参与判读。这套组合经过多年临床验证，是当前金标准。
- 报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H，这个标准对所有人都一样吗？
- 是的，根据NCI（美国国立癌症研究所）标准，6个判读位点中≥2个出现不稳定（即≥30%）即判定为MSI-H，适用于所有实体瘤患者。这一标准全球通用，不因癌种或个体差异改变。原报告明确遵循此标准判定，您的结果解读是客观统一的。
- 报告MSI-H，我后续做预防性手术能降低癌症风险吗？
- MSI-H提示可能存在林奇综合征，这是一种遗传性肿瘤易感综合征。若确诊为林奇综合征，完成生育后预防性子宫切除术可显著降低子宫内膜癌风险。但具体手术方案需结合您的年龄、生育计划及家族史，由遗传咨询和临床医生综合评估。
- 采样后我需要自己把样本寄到实验室吗？
- 不需要。您只需要按预约时间到采样点完成肿瘤组织（石蜡切片）和血液（白细胞）的采集，后续的样本运输、检测和报告出具全部由我们专业的冷链物流和实验室完成。您只需等待报告即可。
注意事项
- 本检测需配对样本（肿瘤组织+血液），单送肿瘤组织无法判读
- 肿瘤细胞含量建议>50%，低于30%时假阴性风险增高，需显微切割富集
- 结果仅供临床参考，最终治疗决策需结合病理分期、IHC及其他基因检测
- MSI-H阳性不直接等于林奇综合征，需进一步胚系MMR基因测序确诊
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益概率低，但不绝对排除，具体咨询专科医师
- 检测仅对本次送检样本负责，样本质量影响结果准确性
- 报告周期5-10个工作日，节假日可能顺延
用户评价 (11条，均分5.0)
体检发现异常后做的MSI分析。一开始担心流程复杂，结果发现公众号上指引超级详细，从预约到查报告每一步都有图解，像看说明书一样，对我这种怕麻烦的人太友好了。
机构回复
谢谢您的细心反馈！我们精心制作可视化指引，就是希望用户能一目了然，轻松完成检测。后续如有任何疑问，我们也随时为您解答。
我是在靶向治疗前做的检测，为了确保方案精准。报告等了8天，比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失，延迟可以理解，但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实，准确性应该没问题。
机构回复
非常抱歉延长了您的等待时间！您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程，虽然多花了些时间，但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通，再次感谢您的理解与信任。
肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大，可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等，不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计，让我感觉自己是数据的主人，而不是被动的提供者。
机构回复
非常感谢您的细心体验！我们坚持“用户主导”的隐私设计理念，所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。
我妈妈是子宫内膜癌术后，主治医生推荐做MSI检测，说对后续用药有指导作用。我们当时很着急，怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快，而且检测机构的客服特别负责，主动打电话给我们详细解释了报告结果，还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了，心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可！我们深知检测只是第一步，精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持，祝阿姨后续治疗顺利！
对比过其他机构，你们的价格其实差不多，但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了，你们还有定期回访，询问治疗进展，甚至提醒复查节点。作为癌症家属，这种持续的关注感非常珍贵。
机构回复
谢谢您的对比和认可。我们坚信，检测只是服务的开始，后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。
我是在二次手术前被要求做MSI检测的，心里很忐忑，怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天，时间中等吧。但让我满意的是，报告出具后，他们有一个三方通话服务（患者、家属、医生），由他们的专家直接和我的主治医生沟通，确保信息无误。这种对准确性的双重保障，让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验！我们提供的医-医沟通服务，正是为了在复杂的医疗决策场景下，确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生，避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心，我们倍感荣幸。
一开始在几家机构间犹豫，你们家的咨询老师没有贬低别家，而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势，让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度，让我最终选择了你们。事实证明，专业和靠谱才是最重要的。
机构回复
感谢您的最终选择。我们相信，专业的价值在于客观和真实。帮助用户基于充分、准确的信息做出最适合自己的决定，才是我们咨询服务的核心目标。
肺癌家属。咨询时我问如果检测结果有遗传风险，会不会通知其他家庭成员？他们明确说不会，除非本人提出要求并提供授权。这种对家庭内部隐私界限的严格遵守，让我觉得非常可靠，避免了不必要的家庭矛盾或心理压力。
机构回复
您提及的这一点至关重要。遗传信息具有家族属性，但披露必须尊重个体意愿与自主权。我们严格遵守这一伦理准则，绝不越界。感谢您对我们原则的认可与信赖。
我妈妈是肠癌患者，年纪大看不懂报告。我作为家属代劳，发现报告后面有个‘要点小结’，用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结，再细读报告，效率高很多。这个设计很贴心。
机构回复
谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心，尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。
报告内容非常专业详实，引用了很多研究数据，适合给医生看。但对我个人来说，信息量有点大，自己看有点吃力。好在评分是5分，因为他们的电话解读服务弥补了这个不足，一对一讲完就全明白了。
机构回复
感谢您的理解与高分肯定。我们一直在寻找专业性与通俗性的平衡点，并将继续强化解读服务，确保每位用户都能清晰理解报告意义。
我是结直肠癌术后，本地医院推荐了这家。流程整合得好，在我看病的医院内就有专门的接待点，一站式办理了所有申请和样本交接手续，不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟，十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人，时间精力都很宝贵，这个设置很赞。
机构回复
您好，感谢您的表扬。在医院内设点，实现“院内一站式服务”，正是为了契合像您这样的在院患者的需求，减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。
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